•Es
una afección caracterizada por la presencia de dedos extra en las manos y los
pies.
•La
afección puede estar presente como única o formando parte de un síndrome; en el
modo único se presenta de forma autosómica dominante.
•El
paciente recién nacido con polidactilia debe ser examinado cuidadosamente en
busca de otras anomalías ya
que el
tipo preaxial
tiene mayor probabilidad de formar parte de un síndrome con malformaciones de
manos y pies.
Etilogía:
•Error
en la separación de los primordios
digitales, controlados por las proteínas morfogénicas
óseas (BMP´s) y
el factor de transcripción Msx, que
a su vez se ven controlados por genes como GLI3.
•Mutaciones
en más de un gen (genocopias).
•99
genes conocidos que pueden causar polidactilia si mutan.
•Síndrome de McKusick-kaufman incluye polidactilia, enfermedades del corazón congénitas,
e hidrometrocolpos o hipospadias.
•En el
futuro se espera que los recursos y el conocimiento permitan las terapias
de reemplazo de células o regenerativas para anormalidades en
miembros. (Jamsheer et
al., 2012).
•El
dedo extra puede ser un esbozo carnoso o un dedo completo, con movimientos
controlados de flexión y extensión.
•Dedos
supernumerarios, deformidad simple o compleja.
•Excrecencias
cutáneas y residuos digitales cerca de la articulación metacarpofalángica del
meñique o pulgar.
•Sin
hueso palpable en base ni movimientos voluntarios, ligados simple o extirpados
en periodo neonatal.
•Variedades
complejas exigen una amputación formal, al año de edad.
•Relativamente
frecuente.
•Mayor
incidencia en niños de raza negra (tipo pedunculado).
•También se puede asociar a:
•Trisomía
13 y 18
•Síndrome
de Meckel
•Displasia
condroectrodérmica
Clasificación:
•La
polidactilia tiene distintas formas de presentación, las que se han clasificado
de la siguiente manera:
•Preaxial
1 =
polidactilia del pulgar o primer ortejo del
pie.
• Preaxial
2 =
pulgar trifalángico.
• Preaxial
3 =
polidactilia del dedo índice.
• Postaxial =
polidactilia en el borde cubital (mano) o peroneo
(pie).
•Antiguamente
se cosideraban como
diferentes a la polidactilia postaxial
A
(dedo extra bien articulado) y la postaxial
B
(dedo extra incompleto o mal articulado), sin embargo, en la actualidad se las
considera como una misma entidad(CIFUENTES O, NAZER H, CAVIEDES A, & LUARTE
N, 2007).
•Síndrome
de cefalopolisindactilia (GCPS)
incluye anormalidades craneofaciales y
malformaciones en miembros; PPD
IV (polidactilia
preaxial)
con sindactilia de
los dedos de los pies, anchos o duplicados, o sindactilia de
los terceros y cuartos dedos.(Jamsheer et
al., 2012).
Diagnóstico: combinación
de polidactilia preaxial o
más ancho de los normal o pulgar en al menos un miembro, junto con sindactilia, macrocefalia e
hipertelorismo.
•Diagnóstico:
•Examen
clínico
•Estudios
cromosómicos
•Pruebas
enzimáticas
•Radiografías
•Estudios
metabólicos
•Tratamiento:
•En
las postaxiales se realiza una ligadura con hilo y sección
del pedículo.
•En
las preaxiales consisten en
reposicionar los ligamentos colaterales y longitudinales que comprimen las
articulaciones metacarpiana y metacarpofalangica
Material de apoyo
•Bibliografía
•Polidactilia:
Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población
chilena. Revista
chilena de pediatría, 78(1),
46–53. doi:10.4067/S0370-41062007000100006
•Carlson
B,M. Embriología Humana y Biología del Desarrollo (2009), 4ª ED. Editorial Mosby. ISBN:
9788480864299
•Jamsheer,
A., Sowińska,
A., Trzeciak,
T., Jamsheer-Bratkowska,
M., Geppert,
A., & Latos-Bieleńska, A. (2012). Expanded
mutational
spectrum
of the
GLI3 gene substantiates
genotype-phenotype
correlations. Journal
of applied
genetics, 53(4),
415–22. doi:10.1007/s13353-012-0109-x
•E.Behrman,
Richard. Nelson Tratado de pediatría, volumen II, (José Luis Aguil
Aparicio), 16ª edición, 2001:Mc Graw Hill Interamericana, México, pp. 2275.
•Díaz
del Castillo, Ernesto. Pediatría perinatal,3ª edición, 1988: editorial
interamericana, pp. 160.
•Albert
E., Reece.,
C. Hobbins,
John. Obstetricia clínica, (Karma Tzal, Virginia Alomonte),
3a edición, 2010: Editorial Médica Panamericana, Buenos aires, pp. 407, 426 y
445.
•Novo
Villaverde, Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la
Genética en el campo de la Biomedicina, 2007: Pearson Educación, S.A.,Madrid,
pp. 222 y 223.
Colaboradores
Bolaños Munguia Juan Carlos
De Jesús Luis Alonso Saharahui
Martínez Jiménez María Elena
Pérez Vargas Reyna Yessica
Sánchez Quinteros Mara Gabriela
Complementos externos
Libros relacionados
http://books.google.com.mx/books?id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA116&dq=polidactilia&hl=es-419&sa=X&ei=2uJ1Ua2RAsKO2AXQwYCgDA&ved=0CD0Q6AEwAg#v=onepage&q=polidactilia&f=false
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